怎樣從遺傳角度科學(xué)地證明你是你
Science125個(gè)科學(xué)前沿問題解讀
話說500萬年前，一群猿與另一群猿一言不合，就地解散，從此分道揚(yáng)鑣，各自走向了不同的道路。歲月如梭，轉(zhuǎn)眼就到了今天，一群猿進(jìn)化成了黑猩猩，而另一群猿脫掉了身上的被毛，裸露出皮膚成為“裸猿”，除此之外裸猿還慢慢站了起來，解放雙手直立行走，進(jìn)化出了巨大的腦容量，發(fā)展了豐富的文化和復(fù)雜的語言。故事講到這兒，想必大家都已經(jīng)猜出我們?nèi)祟惥褪撬^的裸猿。人類與黑猩猩分歧后進(jìn)化出了很多獨(dú)特的表型，而這些獨(dú)特表型的幕后操縱者又是誰呢？
《科學(xué)通報(bào)》2017年第13期特邀中國科學(xué)院昆明動(dòng)物研究所宿兵研究員課題組為您解讀。
宿兵，中國科學(xué)院昆明動(dòng)物研究所研究員, 理學(xué)博士, 博士生導(dǎo)師; 國家杰出青年科學(xué)基金獲得者。畢業(yè)于武漢大學(xué)生物系并于中國科學(xué)院昆明動(dòng)物研究所獲博士學(xué)位, 曾在美國德克薩斯大學(xué)休斯頓人類遺傳學(xué)中心從事博士后研究, 在美國辛辛那提大學(xué)醫(yī)學(xué)院任助理教授。從事靈長類比較基因組學(xué)及現(xiàn)代人類起源和遷徙的研究。
每一種人類特異的表型性狀的產(chǎn)生都不是一蹴而就的，通常都涉及到多個(gè)環(huán)節(jié)， 是一個(gè)非常復(fù)雜的過程，都是經(jīng)歷了進(jìn)化上百萬年的積累最后形成的。例如，人類大腦的進(jìn)化涉及神經(jīng)前體細(xì)胞的分化和遷移、軸突的導(dǎo)向、突觸的數(shù)量， 以及新的細(xì)胞類型的產(chǎn)生等，每個(gè)環(huán)節(jié)的改變都伴隨著很多遺傳變異的積累。通過比較人類和其他非人靈長類基因組數(shù)據(jù)，研究人員已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了眾多人類特異的遺傳變異，這些變異使得我們成為我們。這些遺傳上的變異，大致可以分為4類: 基因編碼水平的改變、基因表達(dá)調(diào)控水平的改變、基因丟失和基因重復(fù)。這四個(gè)水平的遺傳變異，都可能對人類特異表型的產(chǎn)生有貢獻(xiàn)。
“推動(dòng)力1”基因編碼水平的改變：蛋白質(zhì)版本升級(jí)
生物體幾乎所有功能的執(zhí)行者都是蛋白質(zhì)，所以人們很自然的想到一種推動(dòng)人類進(jìn)化的力量，即編碼蛋白的基因序列的改變。起初，人們認(rèn)為只有編碼蛋白的基因序列才會(huì)起到功能作用，而這些相應(yīng)蛋白功能的變化才會(huì)引起表型的變化，這就是蛋白質(zhì)進(jìn)化假說。該假說認(rèn)為，基因編碼區(qū)序列的改變會(huì)導(dǎo)致編碼蛋白質(zhì)的改變，產(chǎn)生不同的生物學(xué)效應(yīng)。這種變化產(chǎn)生的蛋白新版本，有可能導(dǎo)致系統(tǒng)升級(jí)也有可能導(dǎo)致系統(tǒng)崩潰，因而受到自然選擇的作用被清除或者保存下來。現(xiàn)在已發(fā)現(xiàn)很多基因的編碼區(qū)的`變異，與人類獨(dú)特表型相關(guān)，比如和人類腦容量相關(guān)的MCPH1和ASPM及“語言基因”FOXP2等。
“推動(dòng)力2” 基因表達(dá)水平的改變
作為生物功能的執(zhí)行者，蛋白質(zhì)的序列與功能固然重要，但是蛋白的表達(dá)量亦是生物表型決定的重要因素。1969年科學(xué)家們就提出，物種間表型的差異可能主要是由于調(diào)控元件的改變造成的。研究人員通過比對不同靈長類的基因組序列, 定義了一批在人類中加速進(jìn)化的區(qū)域, 而這些加速進(jìn)化的區(qū)域大多數(shù)都處在基因的調(diào)控區(qū)域，這也體現(xiàn)了基因調(diào)控區(qū)域的重要性。目前，研究者已經(jīng)驗(yàn)證了一些調(diào)控區(qū)變異對人類進(jìn)化的作用，如HACNS1作為增強(qiáng)子在下肢發(fā)育過程中具有重要的作用，這個(gè)增強(qiáng)子在人類中的同源序列與黑猩猩和獼猴相比，具有更強(qiáng)的增強(qiáng)子活性，這可能暗示著HACNS1在人類直立行走中扮演著重要的角色。近年來, 研究者通過比較人類和非人靈長類的多種組學(xué)數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)表觀遺傳修飾、小RNA(microRNA)和長非編碼RNA(lncRNA)等在人類進(jìn)化過程中可能也具有重要作用。
“推動(dòng)力3” 基因丟失：是福還是禍？
盡管生物進(jìn)化似乎是向著更復(fù)雜更高等前進(jìn)的，但進(jìn)化并不僅僅是某些功能的獲得，一些基因功能的丟失可能也能促進(jìn)生物的進(jìn)化。一些基因發(fā)生基因片段的丟失，或者通過添加或替換堿基導(dǎo)致基因不翻譯或提前終止翻譯, 使得基因失去功能或假基因化(gene loss)。1999年Olson博士提出Less-is-More 假說, 他認(rèn)為基因丟失在人類進(jìn)化過程中發(fā)揮重要作用。該假說提出人類通過一些關(guān)鍵基因功能的丟失，使人類失去很多與猿類相似的特征(如體表的毛發(fā)和寬大的下頜骨等)。
“推動(dòng)力4” 基因重復(fù)
除了缺失，基因重復(fù)在人類進(jìn)化過程中也具有重要作用。人類相較于其他物種存在大量特異的基因拷貝數(shù)變異。歸結(jié)起來, 主要分為3類: (ⅰ) 最常發(fā)生的一類，即基因重復(fù)之后，其中一個(gè)拷貝退化, 失去功能，因而對表型不會(huì)帶來影響； (ⅱ) 通過拷貝數(shù)的增加帶來基因劑量效應(yīng)；(ⅲ) 通過復(fù)制祖先型基因的部分或者全部，產(chǎn)生具有全新功能的基因。
當(dāng)然我們說這些遺傳水平上的變異對人類進(jìn)化有著非常重要的貢獻(xiàn)，絕不是空穴來風(fēng)，現(xiàn)在已有很多變異被發(fā)現(xiàn)并有相當(dāng)一部分得到了功能上的驗(yàn)證。
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